Ta rzadka wada wrodzona jest dokładnie tak samo przerażająca, jak jego nazwa. Choć zdarza się to dość rzadko, to niektóre dzieci przychodzą na świat ze szczątkowo rozwiniętym mózgowiem lub zupełnie jego pozbawione.

Bezmózgowie, zwane fachowo anencefalią, to wada wrodzona o charakterze tak zwanej malformacji, czyli niewłaściwego rozwoju narządów w wyniku zaburzeń we wczesnej fazie życia płodu. Polega ona na niewykształceniu się mózgowia lub tylko częściowym jego rozwinięciu.

Zaburzenie to związane jest z cewą nerwową, czyli zalążkiem układu nerwowego, który tworzy się w pierwszych tygodniach życia płodu. Pierwotnie ma ona formę rynienki nerwowej, która pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży powinna się zamknąć. Wówczas tworzy się cewa nerwowa, która następnie przekształca się w mózgowie i rdzeń kręgowy.

Jeśli koniec głowowy cewy nerwowej nie został domknięty, nie może rozwinąć się mózgowie. Zachodzi wtedy jeden z dwóch rodzajów bezmózgowia. W sytuacji bezmózgowia całkowitego nie wykształcają się pierwotne pęcherzyki mózgowe, a także kostna pokrywa czaszki (brak czaszki nazywamy akranią). Jeśli do tego dojdzie, płód nie ma żadnej szansy samodzielnego przeżycia i urodzi się martwy.

W przypadku bezmózgowia częściowego niektóre pęcherzyki mózgowe mogą zdołać się wykształcić, na przykład wzrokowe. Nie wykształci się jednak duża część mózgu i móżdżku, czaszka ani skóra głowy. Szczątkowe mózgowie jest wówczas odsłonięte. Wada może wykształcić się do około 7. miesiąca ciąży. Płód z bezmózgowiem częściowym może przeżyć aż do rozwiązania ciąży, ale niestety, na pewno nie będzie takiemu dziecku dane długie życie. Jest to wada letalna, czyli nieodwracalna i nieuleczalna. Dziecko nią dotknięte poza organizmem matki może żyć od kilku minut do góra kilku dni.
Medycyna zanotowała jednakże wyjątkowy przypadek brazylijskiej dziewczynki Marii de Jesus Ferreira, która przeżyła z tą wadą aż 2 lata.

Dziecko z bezmózgowiem częściowym z reguły jest całkowicie nieświadome, głuche i ślepe, a także nie odczuwa bólu, choć zdarza się, że dzieci z bezmózgowiem częściowym przez jakiś czas oddychają samodzielnie i reagują na dotyk i dźwięki, a także odruchowo próbują chwytać przedmioty. Funkcje życiowe, jakie przejawia dziecko zależy od części mózgu, które miały możliwość się wykształcić. Twarz dziecka przybiera „żabi” kształt–oczy są wytrzeszczone, a niekiedy wręcz luźno trzymają się w oczodołach.

Bezmózgowie zdarza się średnio w 1 na 1000 ciąż. Oczywiście, dzieci z tym zaburzeniem rodzą się żywe bardzo rzadko–1 na 10 tysięcy urodzeń. Co ciekawe, populacje niektórych krajów są narażone na wystąpienie bezmózgowia bardziej, niż inne. Najwięcej płodów z tą wadą notuje się w Wielkiej Brytanii, Turcji, Chinach i Meksyku. W Polsce wskaźnik występowania anencefalii wynosi 0,75 na 1000 urodzeń.  Według danych Instytutu Matki i Dziecka, Polska jest wśród krajów o najwyższej umieralności dzieci z tą wadą. Przychodzi ich w naszym kraju na świat około 700 rocznie.

Dokładne przyczyny występowania anencefalii nie są znane. Być może odpowiadają za nie czynniki genetyczne lub środowiskowe. Wśród jego możliwych „winowajców” wymienia się mutację genu MTHFR, który zawiera instrukcje do wytworzenia białka, przetwarzającego kwas foliowy.

Właśnie niedobór kwasu foliowego uważa się za jeden z najważniejszych czynników ryzyka wystąpienia bezmózgowia. Aby je zminimalizować, kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu wzbogacać swoją dietę o jego źródła. Zaleca się nawet przyjmowanie zwiększonych dawek kwasu foliowego już na 6 miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę.

Kwas foliowy występuje w zielonych warzywach „liściastych”, takich jak szpinak, sałata, kapusta, kalafior, brukselka, szparagi i brokuły. Zaleca się jednak również suplementację, czyli przyjmowanie tabletek z około 0,4 mg kwasu foliowego. Brzemienna kobieta powinna również zadbać o obecność w swojej diecie cynku. Cynk znajdziemy m.in. w ciemnym pieczywie, kaszy gryczanych, grochu i fasoli (suchych), serze i owocach morza.

Za istotny czynnik ryzyka, który może prowadzić do wystąpienia anencefalii u płodu, uważa się również przegrzanie organizmu kobiety na samym początku ciąży. Dlatego kobiety, które starają się o dziecko powinny unikać solariów, saun, jacuzzi i innych miejsc, w których mogą mieć styczność z wysokimi temperaturami. Nawet przebyta gorączka może zaszkodzić płodowi.

Także problemy zdrowotne, przez które przechodzi ciężarna kobieta mogą być jednym z czynników ryzyka wystąpienia bezmózgowia. Otyłość kobiety, cukrzyca bądź przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych mogą sprzyjać pojawieniu się tej wady u płodu. Jeśli kobieta urodziła wcześniej dziecko z anencefalią, to ryzyko wystąpienia zaburzenia w kolejnych ciążach zwiększa się o 2-4%.

Bezmózgowie u płodu można wykryć w trakcie badania USG już podczas 12. tygodnia ciąży. O wystąpieniu tej wady u płodu może świadczyć również zwiększone stężenie alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej matki. Alfa-fetoproteina, czyli białko płodowe, wydzielane przez komórki wątroby płodu jest markerem, czyli wskaźnikiem stanów patologicznych ciąży.

​Na Zachodzie rodzice dzieci z bezmózgowiem często podejmują decyzję o przekazaniu organów zmarłego dziecka na potrzeby transplantologii. W Polsce jest to niemożliwe–pobrać narządy od zmarłego dawcy można jedynie w sytuacji stwierdzenia śmierci mózgu, czego oczywiście nie można orzec w przypadku bezmózgowia.

Bezmózgowie to zaburzenie nieuleczalne i przerażające dla rodziców dzieci. Myśl, że dziecku w brzuchu matki w żaden sposób nie można pomóc, a także, że jeśli zdoła narodzić się żywe, będzie silnie zdeformowane i umrze po kilku minutach jest trudna do przyjęcia i może wywołać traumę. Pary, które dowiedzą się o tym, że ich dziecko jest dotknięte tą wadą, powinny zostać objęte opieką psychologa.

Maciej Koprowicz